Pomagamy! Danusia Reszczynska ma szpotawość kolan oraz skrzywione stópki

Danusia Reszczynska z Czerska ma pięć lat. Jest trzecim dzieckiem Joanny Paliszewskiej i Łukasza Reszczynskiego. Rodzice mają jeszcze dziesięcioletniego Jakuba, siedmioletnią Wiktorię i rocznego Leosia. Tylko Danusia cierpi na chorobę. Jaką? Właśnie w tym problem. Póki co lekarze nie mogą jej zdiagnozować.

Dziewczynka nie może dużo chodzić. Szybo się męczy, szybko ją te nóżki bolą. Boli też głowa i nawet ręce.

- Wczoraj to nawet nie mogła wstać z łóżka – mówi jej mama Joanna Paliszewska.

Danusia zapisana jest do przedszkola. Jednak musi być w nim specjalnie traktowana. Nie może w nim dużo chodzić, nie może poruszać się po schodach. Zamiast tego powinna być przewożona windą.

Już jak była niemowlakiem, jej mamę zaniepokoiły wykrzywione nóżki. Od urodzenia była wiotka. Szybko też okazało się, że Danusia ma stópki skrzywione do środka i cierpi na szpotawość kolan. To rodzaj wady kończyn dolnych. Charakteryzuje ją nieprawidłowe ustawienie kości udowej w stosunku do kości podudzia. Zaczęły się wizyty u neurologa i dramatyczne diagnozy. Szczególnie straszna była informacja, że Danusia może mieć mózgowe porażenie dziecięce. Diagnoza upadła, ale ciągle nie było wiadomo, co dolega dziewczynce. Genetyk w Gdańsku zaczęła nawet podejrzewać, że może to być nieuleczalny zespół Ehlersa Danlosa (EDS) oraz zespół Marfana. W każdym razie aby postawić prawidłową diagnozę, należy wykonać kosztowne badanie Wes Trio.

Polega ono na pobraniu krwi lub wymazu z policzka od dziecka i obojga rodziców. Daje to największe możliwe szanse spośród testów genetycznych na poznanie przyczyny objawów u małego pacjenta. Dlaczego tak się dzieje? Ponieważ materiał genetyczny dziecka, u którego obserwuje się chorobowe objawy, jest porównywany z materiałem jego rodziców. Od razu można uzyskać informacje, które zmiany w genach wykryte u dziecka są niebezpieczne i czy zostały odziedziczone po rodzicach.

- Na miejsce przyjeżdża pielęgniarka z Warszawy, która pobiera materiał. Wynik badania mamy po sześciu tygodniach. Wtedy dopiero możemy się udać z nim do genetyka w Gdańsku – mówi Joanna Paliszewska.

Koszt wykonania badania, wyjazdów i rehabilitacji przekracza możliwości finansowe rodziców. Pracuje tylko pan Łukasz. Mama Joanna jest na zasiłku opiekuńczym. Na badanie potrzeba 9797 zł. W tym celu na portalu pomagam.pl można dawać datki na badanie Danusi i dodatkowo na rehabilitację.

Link do akcji zbierania datków na leczenie Danusi Reszczynskiej.